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Un niño de 11 años que nació con pérdida auditiva congénita se convirtió en el primer paciente en recibir un nuevo procedimiento de terapia genética y le permitió escuchar sonidos por primera vez en su vida.
"La terapia genética para la pérdida auditiva es algo en lo que los médicos y científicos en el mundo de la pérdida auditiva hemos estado trabajando durante más de 20 años, y finalmente está aquí", afirmó el Dr. John A. Germiller, Director de Investigación Clínica de la División de Otorrinolaringología del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), en un comunicado.
"Si bien la terapia genética que realizamos en nuestro paciente fue para corregir una anomalía en un gen muy raro, estos estudios pueden abrir la puerta para el uso futuro de algunos de los más de 150 genes que causan la pérdida auditiva infantil".
El paciente, Aissam Dam, nacido en Marruecos, tiene una forma extremadamente rara de sordera que se cree que afecta sólo a unas 200.000 personas en todo el mundo. Es causada por una mutación recesiva en el gen otoferlina (OTOF). La madre nació con una pérdida auditiva profunda en ambos oídos, pero por razones de seguridad, los investigadores tuvieron que empezar por tratar solo un oído.
Durante la cirugía, se levantó parcialmente el tímpano del paciente para abrir una pequeña ventana de acceso a la cóclea. Luego se insertó una dosis única de la terapia génica experimental directamente en el oído interno: un vector viral inofensivo que contiene copias del gen OTOF normal. La idea es que tener el gen funcional permitirá que las células sensoriales transmitan señales a lo largo del nervio auditivo al cerebro, como ocurre en las personas oyentes, aunque los científicos no estaban seguros de que funcionaría en alguien que había sido sordo durante 11 años. años.
Sin embargo, cuatro meses después, la audición en el oído tratado se recuperó hasta quedar solo en una pérdida auditiva leve/moderada, lo que significa que Dam puede escuchar sonidos por primera vez en su vida. En una entrevista con el New York Times, con la ayuda de un traductor, su padre explicó cómo podía oír los ruidos del tráfico sólo unos días después de la cirugía.
“No hay ningún sonido que no me guste”, expresó Dam a través de intérpretes. "Están todos bien".
La técnica quirúrgica que hace posible este tratamiento fue desarrollada hace 10 años por el Dr. Germiller y se utiliza para un procedimiento diagnóstico diferente en niños pequeños. La combinación de esto con la investigación de terapia génica de vanguardia de Akouos, Inc., una subsidiaria del gigante farmacéutico Eli Lilly and Company, ha llevado al ensayo clínico actual.
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| La terapia genética para la pérdida auditiva es algo en lo que los médicos y científicos en el mundo de la pérdida auditiva hemos estado trabajando durante más de 20 años. Imagen de williamsje1 en Pixabay |
"A medida que más pacientes de diferentes edades sean tratados con esta terapia génica, los investigadores aprenderán más sobre el grado en que mejora la audición y si ese nivel de audición puede mantenerse durante muchos años", afirmó el Dr. Germiller. "Lo que hemos aprendido al seguir el progreso de este paciente ayudará a dirigir nuestros esfuerzos para ayudar a tantos pacientes como podamos".
El New York Times informa que otro niño recibió un tratamiento similar en Taiwán a finales del año pasado, y el equipo CHOP tiene dos candidatos más en fila para cirugía. Un niño de 3 años de Miami y una niña de 3 años de San Francisco recibirán tratamiento en un oído, mientras que en el otro ya se han colocado implantes cocleares.
Si los ensayos continúan produciendo resultados tan positivos, es probable que la atención se centre en los otros 150 genes implicados en la pérdida auditiva congénita. Sin embargo, la idea de proporcionar un “tratamiento” para la sordera es controvertida, y algunos miembros de la comunidad sorda rechazan la caracterización de la pérdida auditiva como una discapacidad.
En los casos en que los padres optan por buscar tratamiento para sus hijos nacidos con pérdida auditiva, los resultados de este ensayo representan una posibilidad interesante para el futuro.
"Durante décadas la gente ha estado preguntando: '¿Cuándo va a funcionar esto?'", dijo al New York Times la Dra. Margaret Kenna, otorrinolaringóloga y profesora de otorrinolaringología en la Facultad de Medicina de Harvard. “No pensé que la terapia génica comenzaría durante mi vida como practicante. Pero aquí está”.
Fuente: https://www.iflscience.com/11-year-old-boy-hears-for-first-time-ever-thanks-to-gene-therapy-breakthrough-72600