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| Utilizando un óvulo de una donante con el ADN nuclear de la futura madre, han nacido niños sanos con tres padres genéticos. Imagen de Victoria en Pixabay |
Una técnica que permite a las mujeres portadoras de enfermedades en su ADN mitocondrial tener hijos sanos se ha implementado con éxito ocho veces desde su legalización, según anunciaron dos artículos. Con un embarazo que dio lugar a gemelos idénticos, el trabajo ha dado lugar a ocho bebés sanos, además de un embarazo en curso.
Heredamos la mayoría de nuestros genes de los cromosomas de nuestros padres en el núcleo celular; cada cromosoma contiene una copia del padre y una de la madre. Sin embargo, poco más del 0,1 % de nuestros genes se transmiten a través de las mitocondrias, que alimentan la célula. Generalmente, se cree que el ADN mitocondrial se hereda completamente a través del óvulo, es decir, de la madre, aunque un sorprendente artículo encontró evidencia de excepciones.
Desafortunadamente, si bien las mutaciones en cualquier parte del genoma pueden tener graves consecuencias, las variaciones mitocondriales pueden tener efectos particularmente graves, ya que las mitocondrias proporcionan la energía necesaria para alimentar las células. Muchas aspirantes a madres portadoras de enfermedades mitocondriales renuncian a tener hijos o utilizan óvulos con el ADN de otra mujer. Sin embargo, una investigación pionera en la Universidad de Newcastle ha demostrado otra vía.
Hace casi 30 años, investigadores extrajeron una célula de un donante y transfirieron las mitocondrias a un óvulo de una mujer con enfermedad mitocondrial. Posteriormente, se emplearon técnicas convencionales de FIV para fertilizar el óvulo con el esperma de la pareja de la mujer, tras lo cual se implantó en la madre. El resultado fue Alana Saarinen, aclamada como la "niña con tres padres biológicos". Varios otros niños fueron concebidos de esta manera. Al igual que Saarinen, han evitado las enfermedades que transmitía su madre.
Sin embargo, varios de estos niños concebidos en la década de 1990 mediante lo que se conoce como transferencia citoplasmática, o terapia de reemplazo mitocondrial, padecen otras enfermedades genéticas o han experimentado trastornos del desarrollo. Aún no está claro si se trató de mala suerte (estas afecciones existen en cualquier población) o si el proceso aumentó el riesgo.
Debido a la idea de que el trabajo era una "simulación" o que podría dar lugar a aplicaciones indeseables, el proceso se detuvo durante casi dos décadas, hasta que una revisión y una extensa batalla legislativa condujeron a su legalización por parte del Parlamento británico en 2015.
Ahora se han anunciado los resultados de las primeras FIV de reemplazo mitocondrial realizadas con respaldo legal. En lugar de utilizar una célula común de un donante, el proceso se realizó mediante "transferencia pronuclear". El genoma nuclear se extrajo del óvulo materno y se transfirió a un óvulo de una donante sin enfermedad mitocondrial, al que previamente se le había extraído su propio ADN nuclear. Ambos óvulos habían sido fecundados con el esperma del padre antes de la transferencia.
Ninguno de los cuatro niños y las cuatro niñas nacidos de esta manera presenta ninguna de las enfermedades mitocondriales que sus madres normalmente habrían transmitido. Además, los bebés nacieron sanos y, hasta el momento, han cumplido con las pautas de desarrollo. Algunas enfermedades que padecían se resolvieron sin intervención inusual. Sin embargo, se planean observaciones al menos hasta los 5 años.
Aunque la sangre de los niños a veces contiene algo del ADN mitocondrial de su madre (hasta un 16 % en el caso más alto), el predominio de ADN sano les proporciona la energía que necesitan.
"Como padres, siempre quisimos darle a nuestro hijo un comienzo saludable en la vida. La FIV con donación mitocondrial lo hizo posible. Tras años de incertidumbre, este tratamiento nos dio esperanza y, finalmente, nos dio a nuestro bebé. Los vemos ahora, llenos de vida y posibilidades, y estamos abrumados por la gratitud. La ciencia nos dio una oportunidad", declaró la madre de una de las niñas.
"Este avance ha disipado la pesada nube de miedo que una vez nos cernía sobre nosotros", añadió la madre de uno de los niños. No se han revelado los nombres de ambas familias.
La enfermedad mitocondrial puede tener un impacto devastador en las familias. Esta noticia ofrece una nueva esperanza a muchas más mujeres en riesgo de transmitir esta afección, quienes ahora tienen la oportunidad de tener hijos que crezcan sin esta terrible enfermedad, afirmó el profesor Sir Doug Turnbull, de la Universidad de Newcastle, quien formó parte del equipo que desarrolló la técnica.
Continúan los esfuerzos en la terapia génica para corregir las enfermedades mitocondriales que de otro modo se transmitirían, pero este trabajo es menos avanzado que el enfoque utilizado aquí, lo que deja alrededor de 5000 bebés que nacen cada año con enfermedades asociadas. Otros padres optan por no tener hijos para evitar el riesgo.
En lugar de someterse a la transferencia pronuclear, algunas madres con menor riesgo de transmitir la enfermedad mitocondrial, que participaron en el mismo programa, se sometieron a una FIV convencional y a un test genético preimplantacional (PGT) de embriones. Esto ha dado lugar a 18 nacimientos dentro del programa. Seis de las madres de ambos grupos habían dado a luz previamente a un niño afectado por enfermedades mitocondriales.
A pesar de todos los beneficios que ofrece la transferencia pronuclear, la proporción de madres que lograron embarazos exitosos fue menor que entre las que se sometieron a PGT. Las razones de esto solo se comprenden parcialmente.
“Los resultados publicados son muy valiosos, pero algunos científicos estarán un poco decepcionados porque tanto tiempo y esfuerzo, hasta ahora, solo ha dado como resultado el nacimiento de 8 hijos”, comentó Dagan Wells, profesor de Genética Reproductiva de la Universidad de Oxford, quien no participó directamente en el trabajo, para Science Media Centre.
Algunas mujeres participaron en el programa porque tienen familiares con enfermedad mitocondrial, pero otras presentan formas relativamente leves de la enfermedad. Los autores señalan que existe un “riesgo teórico” de que el embarazo agrave estos síntomas, pero hasta el momento no se han reportado complicaciones relacionadas. Los autores también señalan que muchas de las mujeres consideradas aptas para la transferencia pronuclear o PGT optaron por no hacerlo en este momento después de recibir asesoramiento sobre las implicaciones.
Los resultados del programa se han anunciado en dos artículos en The New England Journal Of Medicine.