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| Algunas regiones del ADN son muy propensas a la mutación y pueden ser difíciles de estudiar. Imagen de swiftsciencewriting en Pixabay |
Puede que los científicos hayan logrado secuenciar todo el genoma humano, pero eso no significa que no sigan aprendiendo cosas nuevas sobre él. Un ejemplo: un nuevo estudio ha descubierto que algunas partes de nuestro ADN están adquiriendo cambios mucho más rápido de lo que se creía.
Los cambios en el genoma se conocen como mutaciones. Este término suele interpretarse en un contexto negativo, pero las mutaciones también son útiles: son el motor de la evolución. Al identificar la frecuencia con la que se producen nuevas mutaciones, podemos comprender mejor este proceso, así como la salud y las enfermedades humanas.
El problema es que determinar la tasa de nuevas mutaciones (conocidas como mutaciones de novo, es decir, que no se han heredado de generaciones anteriores) es más fácil decirlo que hacerlo. Hay ciertas partes del genoma que son muy susceptibles a las mutaciones, pero también son notoriamente difíciles de estudiar.
Al menos así era hasta que un equipo de investigadores de diversas instituciones se dio cuenta del problema. Utilizando cinco tecnologías diferentes de secuenciación de ADN —algunas diseñadas para observar cambios a gran escala, mientras que otras identifican algunos de los más pequeños—, lograron reconstruir una historia de alta resolución de la variación genética humana a lo largo del tiempo, incluso en las regiones altamente variables que el autor del estudio, el Dr. Aaron Quinlan, describió en un comunicado como "previamente intocables".
Para lograr esto, se requirió no solo tecnología avanzada, sino también ADN, específicamente, el de una familia de 28 miembros que abarca cuatro generaciones. "Una familia tan grande y profunda es un recurso increíblemente único y valioso", explicó la Dra. Deborah Neklason, autora del estudio y profesora asociada de investigación de medicina interna en la Facultad de Medicina Spencer Fox Eccles de la Universidad de Utah. "Nos ayuda a comprender la variación y los cambios en el genoma a lo largo de las generaciones con un detalle increíble".
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| El problema es que determinar la tasa de nuevas mutaciones es más fácil decirlo que hacerlo. Imagen de Furiosa-L en Pixabay |
Gracias a ese detalle, el equipo pudo determinar que con cada nueva generación se producen entre 98 y 206 nuevas mutaciones, muchas de las cuales ocurrieron en regiones previamente difíciles de estudiar, conocidas como repeticiones cortas en tándem y repeticiones en tándem de número variable.
“Observamos partes de nuestro genoma extremadamente mutables, con casi una mutación por generación”, afirmó Quinlan.
Contar con este tipo de información tiene posibles aplicaciones en medicina, especialmente para ayudar a las personas a comprender su riesgo de transmitir enfermedades asociadas con mutaciones genéticas, un proceso conocido como asesoramiento genético. Por ejemplo, si sabemos que un hijo padece una enfermedad causada por una mutación en una de esas regiones altamente variables, en lugar de haberla heredado, sus futuros hermanos tendrán menos probabilidades de padecer la misma enfermedad.
Sin embargo, el potencial actual para utilizar esta información está limitado por el hecho de que aún no se puede afirmar que la tasa de mutación identificada por los investigadores se aplique a todas las familias humanas; podría ser simplemente exclusiva de esta familia específica.
“Observamos datos realmente interesantes en esta familia”, afirmó Quinlan, pero el siguiente paso será responder a la pregunta: “¿Cuán generalizables son estos hallazgos entre familias al intentar predecir el riesgo de enfermedades o cómo evolucionan los genomas?”.
El estudio se publicó en Nature.