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| Los investigadores esperan que el tratamiento esté más ampliamente disponible. Imagen de M. Richter en Pixabay |
Cuatro niños nacidos con una forma genética rara de ceguera severa experimentaron mejoras significativas en su visión después de ser tratados con una nueva terapia genética experimental.
"Tenemos, por primera vez, un tratamiento eficaz para la forma más grave de ceguera infantil y un posible cambio de paradigma para el tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad", dijo el profesor Michel Michaelides, autor principal del nuevo estudio que describe el uso de la terapia, en un comunicado.
Los niños que participaron en el ensayo nacieron con una forma grave de distrofia de retina. Asociada con una deficiencia de un gen llamado AIPL1, causa el deterioro rápido y progresivo y la muerte de las células en la retina, la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo que envía señales a través del nervio óptico al cerebro para que podamos ver.
Como resultado, las personas con esta condición son certificadas legalmente como ciegas desde el nacimiento, con suficiente vista para detectar la diferencia entre la luz y la oscuridad.
"La discapacidad visual en los niños pequeños tiene un efecto devastador en su desarrollo", dijo el autor del estudio, el profesor James Bainbridge. "El tratamiento en la infancia con esta nueva medicina genética puede transformar las vidas de los más gravemente afectados".
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| Los niños que participaron en el ensayo nacieron con una forma grave de distrofia de retina. Imagen de Franz Bachinger en Pixabay |
La terapia genética implica inyectar copias sanas de AIPL1, contenidas dentro de un El virus inofensivo penetra en la retina. Aprovecha un mecanismo natural: el virus infecta las células de la retina, cuya maquinaria expresa la proteína que codifica el gen AIPL1. Esta proteína desempeña un papel crucial en el desarrollo y el funcionamiento de las células de la retina, lo que significa que la terapia les permite funcionar mejor y durante más tiempo de lo que lo harían de otra manera.
Los niños, que tenían entre uno y tres años cuando se les administró el tratamiento, recibieron la terapia en uno de sus ojos (esto era una cuestión de seguridad). En el transcurso de los siguientes tres a cuatro años, el seguimiento reveló que la agudeza visual de los cuatro niños había "mejorado sustancialmente", escribieron los investigadores.
Sin embargo, tal vez sea mejor escucharlo de los padres de los niños involucrados.
"Empezó a responder a la televisión y al teléfono a las pocas semanas de la cirugía y, a los seis meses, podía reconocer y nombrar sus coches favoritos a varios metros de distancia; sin embargo, su cerebro tardó un tiempo en procesar lo que ahora podía ver", dijo DJ, la madre de Jace, uno de los cuatro niños tratados. “El sueño puede ser difícil para los niños con pérdida de visión, pero ahora se duerme mucho más fácilmente, lo que hace que la hora de acostarse sea una experiencia agradable”.
Desde que se demostró que el tratamiento era seguro, el equipo ha estado administrando la terapia a más niños afectados, y esperan que algún día sea posible hacerla más accesible.
“Los resultados para estos niños son enormemente impresionantes y muestran el poder de la terapia genética para cambiar vidas”, concluyó Michaelides.
El estudio se publicó en The Lancet.