 |
| Obtener el tipo de sangre incorrecto puede provocar efectos adversos. Imagen de fernando zhiminaicela en Pixabay |
Los investigadores que están investigando un misterio de hace 50 años en torno a un raro antígeno faltante han descubierto un nuevo sistema de grupos sanguíneos llamado MAL.
El tipo de sangre se determina por la presencia o ausencia de antígenos específicos, siendo los principales tipos conocidos por la gente A, B, O y AB (positivos y negativos). Sin embargo, los grupos sanguíneos son ligeramente diferentes.
"El término 'grupo sanguíneo' se refiere a todo el sistema de grupos sanguíneos", explica un artículo de 2014 sobre el tema, "que comprende antígenos de glóbulos rojos cuya especificidad está controlada por una serie de genes".
Hay tantos grupos porque hay muchas formas de agrupar los glóbulos rojos en función de los antígenos de sus superficies. En noviembre de 2023, había 45 sistemas de grupos sanguíneos distintos reconocidos, según la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre, que contienen 362 antígenos de glóbulos rojos.
Tras una investigación sobre un misterio de hace 50 años, es posible que tengamos que añadir otro grupo a la ya bastante larga lista.
En 1972, se analizó la sangre de una mujer embarazada y se descubrió que no tenía un antígeno de glóbulos rojos muy prevalente. El antígeno, al que llamaron AnWj en honor a dos pacientes que carecían de él, sólo falta en un puñado de personas que los científicos conocen. La razón más común de la falta de este antígeno son los cánceres que suprimen la expresión del antígeno y los trastornos hematológicos. Sin embargo, cinco individuos identificados en el nuevo estudio, incluidos varios miembros de una familia, parecen carecer de él debido a una causa genética.
 |
| Hay tantos grupos porque hay muchas formas de agrupar los glóbulos rojos en función de los antígenos de sus superficies. Imagen de sabin urcelay en Pixabay |
"El fenotipo AnWj-negativo suele estar causado por una supresión transitoria de la expresión del antígeno, asociada a ciertos trastornos hematológicos y neoplasias malignas", explica el equipo en su estudio. "Esta supresión de los antígenos del grupo sanguíneo, con la producción asociada de anticuerpos contra el antígeno suprimido, es un fenómeno establecido, que se observa, por ejemplo, en los sistemas Kell, Kidd y LW. En estos casos, se ha planteado la hipótesis de que la reducción adquirida de la expresión del antígeno en los glóbulos rojos del paciente conduce al desarrollo del anticuerpo, normalmente durante el embarazo o después de una transfusión".
Al analizar los exomas de los pacientes (la secuencia genética que codifica las proteínas), el equipo encontró deleciones específicas de la secuencia de ADN homocigota en el gen que codifica la proteína de la mielina y los linfocitos, conocido como gen MAL.
"Se demostró que los individuos positivos para AnWj expresaban Mal de longitud completa en sus membranas de glóbulos rojos, que no estaba presente en las membranas de los individuos negativos para AnWj, ya sea de antecedentes hereditarios o de supresión", continuó el equipo. "Además, la unión de anti-AnWj pudo inhibir la unión de anti-Mal a los glóbulos rojos positivos para AnWj, lo que demuestra que los anticuerpos se unen a la misma molécula".
El equipo denominó MAL al nuevo sistema de grupo sanguíneo, definido por si se tiene o no este antígeno.
"El trasfondo genético de AnWj ha sido un misterio durante más de 50 años, y uno que personalmente he estado tratando de resolver durante casi 20 años de mi carrera. "Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo en equipo establecer finalmente este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco frecuentes, pero importantes", afirmó Louise Tilley, científica investigadora sénior del Centro de Referencia de Glóbulos Rojos del IBGRL en el Servicio Nacional de Sangre y Trasplante (NHS Blood and Transplant), en un comunicado.
"El trabajo fue difícil porque los casos genéticos son muy raros. No lo habríamos logrado sin la secuenciación del exoma, ya que el gen que identificamos no era un candidato obvio y se sabe poco sobre la proteína Mal en los glóbulos rojos. Demostrar nuestros hallazgos fue un desafío y agradecemos la ayuda de todos nuestros colaboradores y de los pacientes, sin los cuales no habríamos llegado a este punto".
La presencia de aloanticuerpos puede causar problemas durante la transfusión si hay una incompatibilidad entre el donante y el receptor, además de desencadenar ataques al sistema inmunológico durante el embarazo. Aunque la falta de este antígeno específico es increíblemente rara, conocerlo ayudará a mantener a los pacientes seguros durante las transfusiones de sangre, reduciendo la posibilidad de tales reacciones adversas.
El estudio se publicó en Blood, la revista de la Sociedad Estadounidense de Hematología.