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| R. Cavignaux |
La cría selectiva por parte de humanos ha dado lugar a algunas mascotas increíblemente extrañas y desafortunadas a lo largo de los años, y el conejo sauteur d'Alfort se encuentra entre los más extraños de todos.
Esta rara raza de conejos no salta ni camina como cualquier otro conejo o liebre existente. Cuando el salteador está listo para irse, patea sus patas traseras en el aire y rebota hacia adelante sobre sus patas delanteras, como un acróbata humano caminando sobre sus manos.
Si bien esto puede parecer un rasgo divertido, lamentablemente también viene con otros problemas debilitantes. Ahora, el único conejito que no puede saltar correctamente nos ha ayudado a comprender mejor la genética del salto en los mamíferos.
Al cruzar un solo macho salteador con una sola hembra de la raza blanca de Nueva Zelanda y luego cruzar la descendencia resultante, los investigadores criaron 52 conejos, el 23 por ciento de los cuales portaban dos copias del gen mutante similar al padre original. Estos números coinciden con las estadísticas esperadas cuando solo hay un gen recesivo involucrado en una mutación.
Combinando el ADN de los jóvenes salteadores y no salteadores, los investigadores utilizaron la secuenciación del genoma completo para comparar los dos grupos. Al final, como anticiparon, solo hubo un gen que se destacó.
La causa del salto defectuoso del salteador parece estar en una mutación en un sitio conservado desde el punto de vista evolutivo de un gen conocido como RORB, que proporciona instrucciones a las células de los mamíferos para que puedan crear ciertas proteínas.
Las proteínas RORB se encuentran generalmente en todo el sistema nervioso del conejo, donde ayudan a convertir el código genético en una plantilla de construcción de proteínas. Esta mutación en particular, sin embargo, causa una disminución particularmente aguda en la cantidad de neuronas de la médula espinal que realmente pueden producir esta proteína.
Dos copias de la mutación RORB, de hecho, resultaron en ninguna proteína en la médula espinal, y esto estaba relacionado con la incapacidad para saltar. Otros conejos de la camada capaces de saltar con las patas traseras no mostraron tal pérdida de proteínas.
El gen RORB, concluyen los autores, debe ser lo que permite que los conejos se muevan. También podría ser la clave para el salto de otros mamíferos.
A lo largo de los años, ha habido mucho interés científico en la fisiología y biomecánica especiales que permiten a los mamíferos, como canguros, conejos, liebres y algunos ratones, saltar, pero rara vez se ha considerado la genética subyacente de esta hazaña.
Uno de los pocos estudios que se han realizado recientemente encontró que los ratones con la misma mutación RORB que los conejos salteadores tampoco pueden saltar como de costumbre. En cambio, estos roedores se balancean sobre sus patas delanteras como un pato, con la cola y las patas traseras levantadas en el aire.
"Pasé cuatro años mirando a estos ratones haciendo pequeñas paradas de manos, y ahora puedo ver a un conejo hacer la misma parada de manos", dijo a Science News la neurocientífica Stephanie Koch del University College London. "Es asombroso."
El estudio de Koch en conejos es el primero en describir un gen específico requerido para saltar o brincar, y se alinea extremadamente bien con lo que ha estado observando en ratones mutantes.
Al igual que los roedores mutantes, los conejos salteadores también muestran otros defectos anatómicos más allá de su extraño andar. Muchos nacen ciegos y desarrollan cataratas en su primer año de vida. Los ratones knock-out para RORB también muestran degeneración retiniana.
En ratones, el gen RORB parece desempeñar un papel esencial en la diferenciación de células tanto en la corteza cerebral como en la retina. También podría hacer algo similar en la médula espinal, que participa en la regulación de la información sensorial y la locomoción entre los mamíferos.
Como tal, esta falta de proteínas podría ser la causa de que las patas traseras de los conejos y ratones se levanten en lugar de saltar. En los conejos salteadores, por ejemplo, la mutación RORB parece causar defectos en la diferenciación de las interneuronas de la médula espinal, aunque no está claro si esto realmente está causando la locomoción extraña.
"Además de su expresión en la médula espinal, RORB también se expresa en muchas regiones del cerebro, como la corteza primaria somatosensorial, auditiva, visual y motora, en algunos núcleos del tálamo e hipotálamo, en la glándula pituitaria y en el colículo superior. ", escriben los autores.
"Por lo tanto, no podemos excluir la posibilidad de que una alteración de la función RORB en el cerebro contribuya al fenotipo de locomoción característico de los conejos salteadores".
Los efectos de la mutación RORB requerirán más estudios, pero es obvio que está involucrado de alguna manera. Esta fue la única variante identificada en toda la secuencia del genoma de los conejos que tuvo algún impacto en el salto.
Si bien podría haber más genes involucrados en el salto de conejos, parece que los pobres conejos salteadores ciertamente nos han apuntado en la dirección de uno.
El estudio fue publicado en PLOS Genetics.