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Un caso excepcional
Una mujer en Colombia estaba destinada a desarrollar la enfermedad de Alzheimer en la mediana edad debido a una mutación genética. Pero ella nunca lo hizo. De hecho, llegó a los 70 años sin mostrar signos de demencia.Hace unos años, la mujer participó en un estudio en la Universidad de Antioquia en Colombia que analizó a 6,000 personas con las que estaba emparentada. Alrededor de una quinta parte de estos participantes, incluida la mujer en cuestión, tenían una predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer. Ella portaba una mutación en el gen responsable de una proteína llamada presenilina 1, lo que le dio un riesgo de más del 99 por ciento de desarrollar demencia y problemas cognitivos en sus 40 o 50 años. Pero ella se mantuvo en buena salud cognitiva.
Para satisfacer la curiosidad de los científicos desconcertados, se dirigió a Boston en 2016 para examinar su cerebro, sangre y genoma. Los escaneos de su cerebro revelaron altos niveles de proteína amiloide, un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, no tenía síntomas, lo que sugiere que algo misterioso la estaba protegiendo de sus efectos.
Luego, los investigadores secuenciaron su genoma y descubrieron que tenía una mutación muy rara de un gen llamada APOE. Este gen se ha implicado previamente en la enfermedad de Alzheimer: una variación puede aumentar el riesgo, otra puede disminuirlo, mientras que el tipo más común no tiene ningún efecto. Sin embargo, la mujer tenía dos copias de otra variante, conocida como Christchurch, que fue descubierta en 1987 en Christchurch, Nueva Zelanda. Los hallazgos se informan en Nature Medicine.
Los investigadores piensan que la mutación de Christchurch podría evitar que la proteína APOE se una con ciertos azúcares, un proceso implicado en la acumulación de proteínas amiloides y proteínas tau, otro sello distintivo del Alzheimer, en el cerebro. Por lo tanto, un medicamento que inhiba este proceso podría evitar la enfermedad, aunque es probable que dicho medicamento no esté disponible pronto.
El Alzheimer de inicio temprano afecta a una pequeña minoría de personas y solo alrededor del 5 por ciento de los pacientes con Alzheimer son diagnosticados. La afección puede tener un impacto sustancial en la vida de una persona, ya que tiende a desarrollarse durante los 40 o 50 años, décadas antes de que los síntomas del Alzheimer comiencen a aparecer. El Alzheimer es una enfermedad progresiva, lo que significa que síntomas como pérdida de memoria, confusión y delirios empeoran. a través del tiempo. Actualmente no existe una cura, por lo que obtener una mejor comprensión de las causas de la afección es clave.
"A veces, un análisis detallado de un solo caso puede conducir a un descubrimiento que podría tener amplias implicaciones para el campo", dijo el director del Instituto Nacional del Envejecimiento, Richard J. Hodes, en un comunicado. "Nos alienta que, como parte de nuestra amplia gama de estudios, esta investigación en la composición genética única de un individuo excepcional pueda revelar información útil".
Fuente: https://www.iflscience.com/health-and-medicine/colombian-woman-in-her-70s-immune-to-alzheimers-thanks-to-rare-genetic-mutation/