Genoma completo
Un estudio conducido por la universidad de Carolina del Norte, ha identificado el primer locus genético de la anorexia nerviosa y ha revelado que podría ser la base metabólica de esta, potencialmente, letal enfermedad.
El estudio, publicado hace dos días en The American Journal of Psychiatry, es el mas importante estudio genético de anorexia nerviosa realizado hasta ahora. Este incluye un estudio del genoma completo de 3,495 individuos con anorexia nerviosa y 10,982 individuos sin la afección.
Si las variaciones genéticas particulares son significativamente más frecuentes en personas con un desorden comparadas con personas que no lo tienen, entonces se entiende que las variaciones están asociadas con ese desorden. Las variaciones genéticas asociadas pueden servir como un poderoso marcador de regiones en el genoma humano (ADN) donde reside la causa del problema, de acuerdo con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
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| Doctora Cynthia Bulik |
“Hemos identificado un locus en el genoma completo para la anorexia nerviosa en el cromosoma 12, en una región que previamente había demostrado estar relacionada con la diabetes tipo 1 y las enfermedades autoinmunes,” dijo la investigadora a cargo Cynthia Bulik, doctora en desordenes alimenticios y directora fundadora del UNC Centro de Excelencia para Desordenes Alimenticios y profesora en el Karolinska Institutet de Estocolmo, Suecia.
“También calculamos las correlaciones genéticas (la medida en que diversos rasgos y trastornos son causados por los mismos genes,”dice Bulik. “La anorexia nerviosa está significativamente relacionada a nivel genético con la neurosis y la esquizofrenia, respaldando la idea de que la anorexia es en verdad una enfermedad psiquiátrica.”
“Pero, sorpresivamente, también encontramos fuertes correlaciones con varias características metabólicas como el Indice de Masa Corporal y el metabolismo de la glucosa y la insulina. Estos hallazgos nos impulsan a ver mas profundamente como los factores metabólicos incrementan el riesgo de la anorexia nerviosa,” dijo Bulik.
Este estudio fue conducido por el grupo de trabajo sobre trastornos alimenticios del consorcio de genética psiquiátrica, una colaboración internacional de investigadores de varias instituciones a nivel mundial.
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| Este descubrimiento permitirá tratar la anorexia desde el punto de vista genético. Imagen: Pixabay |
“En esta era de trabajo científico en equipo, trabajamos en conjunto con 220 científicos y personal clínico para manejar esta gran cantidad de datos. Sin su colaboración no habríamos podido descubrir jamas que la anorexia tiene raíces tanto metabólicas como psiquiátricas,”dijo Gerome Breem, doctor del King College de Londres.
“Trabajar con grandes grupos de datos nos permite hacer descubrimientos que no serian posibles con estudios pequeños,” dijo Laramie Duncan, doctor de la universidad de Stanford y fue analista en jefe del proyecto.
Los investigadores continúan ampliando el número de muestras y ven esto como el inicio del gran descubrimiento genético en lo que respecta a la anorexia nerviosa. Ver la anorexia nerviosa como una enfermedad tanto psiquiátrica como metabólica impulsa el interés en desarrollar o rediseñar formulas de medicamentos para su tratamiento donde antes no existía.