Se Identificó El Origen De Los Ojos Azules Del Perro Siberiano

Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC), el servicio ofrecido por compañías como 23andMe y Ancestry DNA, está revolucionando el estudio de la genética humana al crear bases de datos de ejemplos de secuencias de genes mucho más grandes que las recopiladas por instituciones académicas.

Y aunque simplemente no sabemos lo suficiente sobre nuestros genomas para poder diagnosticar o predecir enfermedades complejas según los resultados de DTC, los científicos han podido usar estas bases de datos para obtener información clave sobre los orígenes de numerosos rasgos y condiciones.

Esto también es válido para el campo emergente del análisis del genoma del perro.

Escribiendo en la revista de acceso abierto PLOS Genetics, un equipo de la compañía de pruebas de ADN canino Embark Veterinary describe cómo utilizaron muestras de más de 3,000 perros para determinar la genética responsable de los vívidos ojos azules de los perros esquimales.

Como explican los investigadores, las variantes de dos genes que también participan en la coloración del pelaje se identificaron previamente como la causa de iris completos o parcialmente azules en uno o en ambos ojos de muchos perros, pero estas secuencias no se encontraron en los Huskies siberianos ni en pastores australianos (tipo de pelaje No Merle) que tienen ojos azules sólidos, claramente brillantes.

Para determinar la genética que subyace a esta característica única, el equipo realizó primero lo que se conoce como un estudio de asociación de genoma completo (GWAS). Utilizando un panel de 3,180 razas puras y mescladas cuyo ADN se había probado con una plataforma que sondea en los marcadores de secuencia en más de 214,000 puntos en todo el genoma del perro, buscaron correlaciones entre la presencia de ciertas variantes y los ojos azules. El color de ojos real de cada perro se incluyó en el informe del propietario o fue confirmado por una foto cargada.

Este proceso identificó uno de los genes conocidos del ojo azul, así como una combinación de variaciones nunca antes vista, llamada haplotipo, en el cromosoma 18: una duplicación de una secuencia portadora de mutaciones de 98,600 pares de bases ubicadas cerca del comienzo del ALX4 gene. De manera bastante reveladora, este haplotipo fue llevado por el 100 por ciento de los Huskies siberianos de raza azul de ojos azules y el 78 por ciento de los pastores de ojos azules.

Vista esquemática de alelos de ojos marrones y azules (no a escala), que muestra un polimorfismo de nucleótido único (SNP) dentro de la región duplicada que distingue la secuencia asociada al ojo azul de la secuencia del ojo marrón ancestral. Deane-Coe et al / PLOS Genetics, 2018

Para confirmar los hallazgos del GWAS, los investigadores corporativos repitieron el análisis en un panel de 2,890 perros adicionales. Todos menos uno de los perros en esta muestra que portaban una o dos copias de la misma duplicación del cromosoma 18 tenían ojos azules heterocromáticos o azules en lugar de marrones. El único husky que rompió este patrón tenía el haplotipo en un cromosoma pero todavía tenía ojos marrones sólidos, aunque una consulta enviada al propietario confirmó que los padres del cachorro tenían ojos azules.

“En este estudio, descubrimos un haplotipo que contenía una duplicación de 98.6- kb que es altamente predictivo de ojos azules y heterocromía en perros. "Aunque no podemos descartar definitivamente una variante diferente tipada o sin tipo en este haplotipo que causa el rasgo, creemos que la duplicación es un candidato causal plausible digno de una investigación funcional adicional", concluyeron los autores.

Fuente: https://www.iflscience.com/plants-and-animals/the-genetic-origin-of-siberian-huskys-striking-blue-eyes-has-been-identified-by-a-dog-dna-test-kit-company/all/